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患有结节性硬化症(TSC)(一种罕见的遗传性疾病)的婴儿出现婴儿痉挛症和发育迟缓的风险很高。癫痫发作的早期和严重程度增加了发育迟缓、自闭症谱系障碍和行为症状的风险。

在新的研究结果中，阿拉巴马大学伯明翰分校的研究人员发现，在癫痫发作前给予预防性癫痫治疗氨己烯酸并不能改善 TSC 婴儿在两岁时的神经认知结果。

PREVeNT 试验的结果发表在《神经病学年鉴》上，并在 TSC 联盟主办的 2023 年国际 TSC 研究会议上发表主题演讲。

UAB 先前领导的一项研究发现，脑电图(EEG)观察到的变化可以作为 TSC 婴儿的生物标志物，并预测有癫痫发作风险的儿童。然而，对于何时开始抗癫痫治疗(在第一次出现脑电图异常迹象时或在婴儿第一次癫痫发作后)，该领域尚未达成共识。

“预防试验表明，氨己烯酸预防性治疗可以延迟 TSC 婴儿的婴儿痉挛发作，并降低其总体发生率，”UAB Marnix E. Heersink 医学院神经病学系教授兼首席研究员 Martina Bebin 医学博士说预防。“然而，耐药性癫痫持续 24 个月，局灶性癫痫发作在该组中仍然很突出，并且认知结果没有任何益处。”

UAB 主导的脑电图研究结果促成了 PREVeNT 的设计，这是第一个多中心 IIb 期双盲安慰剂对照试验，旨在评估 TSC 婴儿的预防性癫痫治疗。氨己烯酸是治疗 TSC 婴儿婴儿痉挛症的一线疗法，在该研究中被用作预防疗法。